Repozytorium eRIKA :: Przeszukiwanie wg Słowo kluczowe "gen CFTR"

Teraz wyświetlane 1 - 1 z 1

Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie
Czepiel, Mateusz; Grażyna Dębska
Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna na świecie. Choruje na nią średnio jedna na 2 500 osób, jednak najczęściej dotyka ona Europejczyków. W Polsce mukowiscydozę statystycznie stwierdza się u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym. Za jej występowanie odpowiedzialny jest nieprawidłowy gen CFTR dziedziczony po rodzicach. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową wymagającą opieki zespołu multidyscyplinarnego w specjalistycznych ośrodkach. Odpowiednie systematyczne leczenie oraz szybki rozwój medycyny dają szansę na dłuższe i lepsze życie chorych na mukowiscydozę. Postęp, jaki dokonał się w zakresie genetyki i biologii komórki spowodował przełom w sposobie podejścia do leczenia mukowiscydozy.