Przeglądaj wg Słowo kluczowe "hypophosphatasia"
Teraz wyświetlane 1 - 1 z 1
Wyników na stronę
Opcje sortowania
Pozycja Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku(Oficyna Wydawnicza AFM Uniwersytetu Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie, 2024) Borowy, Przemysław; Kamińska, Alicja; Smyk, Jakub; Major, Patrycja; Gołojuch, Katarzyna; Płonczyńska, Julia; Wcisłek, Olga; Heba, Mateusz; Batko, BogdanHipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.