Browsing by Subject "polimorfizmy SNP"

Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    Item
    Polimorfizmy genetyczne a efekty metaboliczne działania olanzapiny
    (Oficyna Wydawnicza AFM, 2023) Sadakierska-Chudy, Anna; Bartosiewicz, Angelika
    Olanzapina to atypowy lek przeciwpsychotyczny (neuroleptyk) stosowany przede wszystkim w leczeniu schizofrenii. Lek metabolizowany jest głównie przez wątrobowe enzymy cytochromu P450, CYP1A2 i CYP2D6. W metabolizm zaangażowane są również enzymy glukuronidowe, UGT1A i UGT2B10. Olanzapina u niektórych pacjentów wywołuje metaboliczne efekty uboczne, takie jak przyrost masy ciała, a także wzrost poziomu: glukozy, lipidów oraz prolaktyny. Badania farmakogenetyczne wskazują, że polimorfizmy w genach kodujących enzymy metabolizujące lek, transportery oraz inne białka zaangażowane w procesy metaboliczne mogą pomóc wyjaśnić zróżnicowaną odpowiedź pacjentów na leczenie olanzapiną. Zatem profilowanie genetyczne mogłoby być przydatne w praktyce klinicznej, głównie w celu wytypowania pacjentów z podwyższonym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Możliwość spersonalizowania terapii ułatwiłaby osiągnięcie pożądanego efektu terapeutycznego i zminimalizowała efekty uboczne.
  • Thumbnail Image
    Item
    Rola genetyki w etiologii zaburzenia statyki narządów miednicy mniejszej
    (Oficyna Wydawnicza AFM Uniwersytetu Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie, 2024) Sadakierska-Chudy, Anna; Bartosiewicz, Angelika
    Zaburzenie statyki narządów miednicy mniejszej stanowi poważny problemem ginekologiczny występujący u wielu kobiet w różnym wieku. Ze względu na swoją złożoną, wieloczynnikową etiologię oraz nakładanie się czynników genetycznych i środowiskowych, badania nad zmianami molekularnymi i biochemicznymi są znacznie utrudnione. Najważniejszą kwestią jest identyfikacja kobiet predysponowanych do obniżenia narządów, dzięki czemu można by wcześniej podjąć działania profilaktyczne zapobiegające rozwojowi tego zaburzenia. Artykuł przedstawia omówienie wyników badań dotyczących komponenty genetycznej zaburzenia statyki w obrębie miednicy.