Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

Uproszczony widok
dc.contributor.authorBorowy, Przemysław
dc.contributor.authorKamińska, Alicja
dc.contributor.authorSmyk, Jakub
dc.contributor.authorMajor, Patrycja
dc.contributor.authorGołojuch, Katarzyna
dc.contributor.authorPłonczyńska, Julia
dc.contributor.authorWcisłek, Olga
dc.contributor.authorHeba, Mateusz
dc.contributor.authorBatko, Bogdan
dc.date.accessioned2025-03-10T09:37:15Z
dc.date.available2025-03-10T09:37:15Z
dc.date.issued2024
dc.description.abstractHipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.
dc.description.abstractHypophosphatasia (HPP) is a rare, genetically inherited metabolic disorder caused by a mutation in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP) gene leading to loss of its function. The clinical presentation is highly heterogeneous, with mild forms often being asymptomatic for long periods. In adults, involvement of bone tissue leads to demineralization, which may result in a misdiagnosis of osteoporosis. In a 69-year-old patient, osteoporosis was initially diagnosed on the basis of abnormal densitometry results and antiresorptive therapy was initiated. Due to bone and joint pain, the patient was admitted to an osteoporosis outpatient clinic, where HPP was diagnosed due to low alkaline phosphatase (ALP) levels, TNALP gene mutation, kidney stones, and early tooth loss. Denosumab therapy was discontinued, while vitamin D supplementation was maintained. This paper emphasizes the necessity of a detailed differential diagnosis, especially in patients with an “osteoporotic” phenotype of the disease, in order to avoid iatrogenic use of antiresorptive medications.
dc.identifier.citationPaństwo i Społeczeństwo 2024, nr 2, s. 205-211.
dc.identifier.doi10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015
dc.identifier.eissn2451-0858
dc.identifier.issn1643-8299
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11315/31431
dc.language.isopl
dc.publisherOficyna Wydawnicza AFM Uniwersytetu Andrzeja Frycza Modrzewskiego w Krakowie
dc.rightsUznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Bez utworów zależnych 3.0 Polska
dc.subjectHipofosfatazja
dc.subjectfosfataza alkaliczna
dc.subjectosteoporoza
dc.subjectbisfosfoniany
dc.subjectdenosumab
dc.subjecthypophosphatasia
dc.subjectalkaline phosphatase
dc.subjectosteoporosis
dc.subjectbisphosphonates
dc.subject.otherMedycyna
dc.subject.otherZdrowie
dc.titleHipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku
dc.title.alternativeAdult hypophosphatasia. Diagnostic difficulties and potential therapeutic errors based on a case report
dc.typeArtykuł
Pliki
Oryginalne pliki
Teraz wyświetlane 1 - 1 z 1
Miniatura
Nazwa:
BOROWY_KAMINSKA_Hipofosfatazja_doroslych_Trudnosci_diagnostyczne_i_potencjalne_2024.pdf
Rozmiar:
280.88 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Pobierz
Licencja
Teraz wyświetlane 1 - 1 z 1
Brak miniatury
Nazwa:
license.txt
Rozmiar:
2.41 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Opis:
Pobierz
Kolekcje
1.1 Artykuły z Oficyny Wydawniczej AFM